Presenta 4 estadíos:

Estadío I: Parada temprana del desarrollo: su edad de comienzo está entre los 6 y 18 meses. Parada del desarrollo aunque su patrón, en principio no es claramente anormal. Puede durar desde semanas a meses.


Estadío II: Regresión rápida del desarrollo: se inicia entre el año y los 4. Se evidencia una clara deficiencia mental y se pierden las habilidades del lenguaje y la comunicación previamente adquiridas. A nivel motor se va deteriorando las habilidades manuales y aunque habitualmente se mantiene contacto ocular, algunas veces puede parecer que está aislado. En un 15% puede presentarse crisis epilépticas.


Estadío III: Período Pseudoestacionario: se recuperan algunas de las habilidades comunicativas, en apariencia parecen haberse recuperado algunas habilidades motoras, regresión neuromotora lenta. Destacadas apraxias y dispraxias manuales. Puede durar varios años.


Estadío IV: Deterioro Motor Tardío: se considera este estadío cuando cesa el movimiento. Existe gran incapacidad multideficitaria, escoliosis y pies distróficos. Mejorías leves en contacto emocional y social. Si la paciente nunca había conseguido marcha autónoma se habla de Estadío IV – B, si la había conseguido previamente se denomina Estadío IV – A.

Formas clínicas atípicas.


Forma "Frustre": se considera la más frecuente. Pacientes con desarrollo inicial normal, comenzando el proceso regresivo algo más tarde y menos intenso que la forma clásica. Las estereotipias pueden estar ausentes o ser atípicas. La desaceleración del perímetro craneal es más lenta y en los primeros años de vida es difícil sospechar de un SR, pudiendo preservarse habilidades aceptables en cuanto a lenguaje.


Variante con lenguaje conservado: conservan, a pesar del Estadío II algunas palabras o frases, aunque perdiendo su funcionalidad comunicativa.


De comienzo precoz con crisis: reconocida en la Conferencia Internacional de 1984 y se caracteriza por la presentación inicial de crisis comiciales (espasmos infantiles), evolucionando como un SR clásico. Existencia de epilepsia con resistencia al tratamiento.


Síndrome de Rett congénito: fue descrito por primera vez en 1985, es muy discutida ya que no cumple con el segundo criterio diagnóstico: muestra anormalidades del desarrollo desde el nacimiento (hipotonía)


Variantes con regresión en la infancia tardía: suelen ser diagnosticadas con retraso mental moderado, no especificado, o niñas con trastorno autista. Posteriormente desarrollan la clínica típica del SR. Suele ser tan insidiosa la evolución que el diagnóstico suele confirmarse alrededor de los 20 – 25 años.

La causa del síndrome de Rett ha sido determinada como un gen defectuoso en el cromosoma X llamado MeCP2 (se pronuncia "meck-pea-two"). Es la primera enfermedad humana que se ha descubierto que es causada por defectos en una proteína involucrada en la expresión de un gen a través de su interacción con el ADN metilado. Este descubrimiento ha puesto de manifiesto una nueva clase de enfermedad genética que se puede extender mucho más allá del SR y aplicarse a o otros trastornos del desarrollo neurológico, pero se debe hacer mucha investigación antes de que tal conexión pueda ser establecida. ( recomendamos leer Novedades del Síndrome de Rett en España)

Su primera manifestación clínica es un lento estancamiento del desarrollo neuromotor dando lugar a un retraso importante en la adquisición de la motricidad gruesa, cuando se consigue. Los signos más precoces son la pérdida de la antigravedad y las habilidades de balanceo. Desde el Estadio II aparece una distonía de los miembros inferiores que conjuntamente con la dificultad de reacción en la corrección postural y los característicos movimientos de "patinar sin avanzar", hacen sospechar que estén implicadas funcionalmente estructuras ganglionares basales y sus conexiones con corteza. Otra alteración de la marcha, aunque ya más propia de la infancia tardía, consiste en "andar a trompicones". Es consecuencia de la dispraxia general, más que de una ataxia y es significativamente diferente a la heredoataxia cerebelosa.

En estadios muy avanzados (III – IV) parece una alteración de las neuronas motoras pequeñas que suele manifestarse por una atrofia del músculo peroneal con distonía y que afecta, igualmente, a la medula (mielopatía). Es entre el año – año y medio, cuando se aprecia, sin lugar a dudas, la pérdida de la motricidad fina, deterioro de las capacidades intelectuales y de la comunicación y, en cuestión de meses o días, aparece un marcado desinterés por el medio, incluyendo los padres. Igualmente, se instauran las estereotipias manuales características y que suelen consolidarse en el Estadio II de la enfermedad. Desaparece la finalidad funcional de las manos, transformándose en un patrón de movimientos característicos para cada niña Esta pérdida de las habilidades práxico – manuales, conjuntamente con las verbo-orales hacen que la paciente se vaya instaurando en un retraso mental grave y hacen sospechar una patología cortical de las áreas frontoparietales secundarias y terciarias implicadas en los procesos de integración motora.

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