Josep Artigas | 15/05/2017

El autista puede sentir un gran apego a determinado objeto, sin dotarle de ninguna otra función que la constituirse en algo que le pertenece Los objetos son escogidos de acuerdo con ciertas cualidades físicas que pueden llegar a fascinar al autista. Puede ser una textura, un color, un movimiento, un olor. No es extraño que el autista, toque, palpe, huela los objetos buscando y explorando cualidades alternativas a las funcionales. El contenido simbólico o funcional de un juguete es sustituido por características formales del mismo.

A veces el autista puede sentirse cautivado por el movimiento de giro de una lavadora, por el brillo o colores de un cuadro, o por la sensación táctil de un tejido de seda. Si alguien intenta privarle de su experiencia, se enfada.

Otras veces ocurre que no acepta un cambio de rutina. No puede tolerar un cambio de recorrido en un camino que se hace a diario, por ejemplo el trayecto para ir al colegio. Es mal aceptado un cambio de lugar en un mueble, un nuevo profesor o estrenar una prenda de vestido. En ocasiones el problema surge cuando se intenta introducir una comida nueva o sabor no habitual. Parece como si el autista se sintiera seguro cuando existe un orden donde los acontecimientos son predecibles, lo inesperado o distinto aparece como amenazante.

Esta obsesión por el orden conduce a conductas ritualistas, patrones comportamentales repetitivos, que se aproximan mucho a la conducta del trastorno obsesivo-compulsivo. La diferencia entre un trastorno obsesivo-compulsivo y un trastorno de Asperger puede resultar en ocasiones difícil, si no imposible. Las manifestaciones comórbidas del síndrome de Gilles de la Tourette pueden entrar plenamente en este espectro autista-obsesivo-compulsivo.

Las estereotipias se ubican dentro de un continuo conductual con las conductas obsesivas. En el caso de determinadas estereotipias simples, propias del autista, como el andar de puntas, es problemático decidir si se trata de una conducta obsesiva o una estereotipia. Otras veces las estereotipias tienen un componente rítmico, como puede ser el balanceo, dar golpes repetidos, girar reiteradamente sobre si mismo, recorrer una y otra vez un mismo espacio, abrir y cerrar una puerta. Por supuesto no faltan las estereotipias manuales o manipulativas como el aleteo de manos, o coger los objetos mediante un patrón peculiar de movimiento.

Una interpretación sobre la tendencia a restringir el espectro de actividades y intereses del autista, puede ser que debido a su dificultad para comunicarse y comprender las razones que guían las actividades de los demás, se refugie en actividades imitativas o descubiertas al azar que quedan incorporadas dentro de su repertorio, puesto que no tiene la capacidad para seleccionar otras más funcionales apropiadas al contexto y a la ocasión,


Autismo y fenotipos conductuales

El termino fenotipo conductual (FC) fue introducido por Nyhan en 1972 , para referirse a determinados aspectos de la conducta que eran muy característicos de determinado síndrome genético, de tal modo que la presencia ciertos rasgos conductuales podían, por si mismos, sugerir la presencia de un síndrome especifico. Un FC es una conducta genéticamente determinada, por tanto poco dependiente del ambiente y aprendizaje. El estudio de las conductas en múltiples enfermedades genéticas que afectan al sistema nervioso central, ha dado como fruto la definición de diversos FC, los cuales tienen un enorme interés para sospechar el diagnóstico. A su vez el FC es útil para comprender la conducta de muchos niños afectados de síndromes genéticos y de este modo disponer de una importante ayuda para su manejo.

Las conductas que integran el contexto autista han sido incluidos en diversas enfermedades genéticas, como parte del FC.

Los niños con el síndrome de Angelman distan mucho de poder ser considerados como autistas, si bien muestran en ciertos aspectos patrones de conducta rígidos y poco flexibles. Esto se expresa en la fascinación que pueden sentir por el agua y por la música. En ocasiones se sienten sumamente atraídos por la contemplación de espejos o reflejos luminosos. Son propias del Síndrome de Angelman estereotipias de aleteo de manos, especialmente cuando están excitados. Sin embargo, a pesar de estas conductas, sería muy aventurado afirmar que los niños con síndrome de Angelman son autistas puesto que suelen ser extraordinariamente sociables y afectuosos.

Uno de los síndromes cuyo fenotipo conductual ha sido más estudiado y resulta sumamente util para el diagnostico, es el síndrome del cromosoma X frágil (Fra X). El primer rasgo que se suele detectar es la evitación de la mirada. Esta evitación es distinta de la que presentan los niños autistas, puesto que el Fra X, no prescinde de la mirada del interlocutor como hace el autista, sino que simplemente la desvía o esconde, como si sintiera vergüenza. El lenguaje tiende a mostrar alteraciones semántico-pragmáticas, ecolalias y palilalias, a veces con alteraciones articulatorias. Se añade a esto un trastorno de atención, generalmente con hiperactividad, que puede ser severo. También es frecuente en el Fra X la conducta perseverativa, con ideas fijas y resistencia al cambio. Otra característica relacionada con el autismo es el aleteo de manos. Sin embargo, solo un minoría de niños afectos de Fra X, pueden ser considerados globalmente como autistas.

El síndrome de Rett, claramente distinto de los otros trastornos autísticos incluidos en el grupo de PDD, del DSM IV; cumple, sin embargo, las tres características básicas del autismo, especificadas en los criterios diagnósticos. La Tabla III muestra los criterios del DSM IV para el síndrome de Rett.

La esclerosis tuberosa muestra una fuerte asociación con el autismo. Sin embargo, sorprendentemente hasta fechas recientes no se ha insistido en este hecho, que ya había sido observado en 1932 por Critchley . Recientemente, en 1994 Gillberg reporta una prevalencia de trastorno autístico del 61 % en pacientes con esclerosis tuberosa de edad inferior a 20 años (Gillberg IC, Gillberg C, Ahlsen G , 1994). Basado en este mismo estudio los autores predicen que el 9 % de niños con autismo tienen esclerosis tuberosa. Otras características conductuales que se añaden al trastorno autista de la esclerosis tuberosa son los "temper tantrums", los trastornos del sueño y la hiperactividad.

Además de los citados, pueden tener un cuadro autista plenamente desarrollado los siguientes síndromes: Cornelia de Lange, hipomelanosis de Ito y síndrome de Moebius.


Epilepsia y trastornos autistas

La prevalencia de epilepsia entre autistas es mucho más alta que entre la población normal, aunque su estimación varia entre el 4 % - 32 % (Olsson I, Steffenburg S, Gillberg C, 1998) (Deykin EY, Macmahon B , 1979) . El primer autista descrito por Kanner (1943) era epiléptico . Estos datos sugieren una relación entre ambos procesos.

La epilepsia, en niños con trastorno autista (TA), tiende a manifestarse en dos picos de edad. Dichos periodos son: la época de lactante y la adolescencia. En el primer caso el tipo de epilepsia es el síndrome de West; en la adolescencia suelen aparecer crisis parciales complejas.

La epilepsia en los TA va ligada al daño cerebral. En un estudio de Tuchman y Rapin hallaron que el 42 % de los autistas con RM severo y trastorno motor tenían epilepsia. Si solo existía RM severo, la proporción descendía al 25 %. Cuando únicamente había trastorno motor la cifra bajaba al 10 %. Por último, en el caso de que el TA no estuviera asociado a otra patología neurológica, tan solo el 7 % desarrollaba epilepsia (Tuchman R, Rapin I, Shinar S , 1991).

No es raro que los padres de los niños autistas relaten, que su hijo ha presentado durante cierto periodo una regresión en los aspectos típicos del autismo: relación social, comunicación e intereses. Esto ocurre en una tercera parte de los casos. Unas veces, no había constancia previa de trastorno; otras, ya se habían detectado síntomas autistas, aunque de carácter leve. En estos niños la evolución es mucho peor de lo que se sospechó inicialmente. Ante esta situación se suele sospechar un trastorno metabólico del SNC, pero las pruebas de laboratorio contradicen tal hipótesis. Además, pasado un periodo de tiempo, el proceso queda estabilizado. No está claro el papel de la epilepsia en esta evolución, si bien en casos puntuales se ha podido demostrar una relación causal. Deonna (1993) reportó dos casos de niños diagnosticados de esclerosis tuberosa, con lesiones límbicas, que tras un periodo de normalidad de 13 y 22 meses respectivamente, desarrollaron, coincidiendo con la aparición de crisis, un cuadro regresivo de tipo autista. En uno de ellos, al mejorar la epilepsia, mejoró la sintomatología autística. En otras publicaciones, aunque no se refiere paralelismo entre inicio de crisis y regresión, se reporta mejoría del autismo al mejorar la epilepsia con tratamiento médico (Gillberg C, Schaumann H , 1983) (Childs JA, Blair JL , 1997) o quirúrgico. En otro caso sin crisis, mejoró el autismo al inducir una mejoría del EEG con antiepilépticos. Estos datos, aunque puntuales, justifican la práctica de un EEG, con trazado de sueño; y un ensayo terapéutico, en caso de haber alteraciones bioeléctricas de carácter paroxístico. Es posible la existencia de casos, que sin manifestar una respuesta tan espectacular como las publicadas, mejoren de forma más sutil y difícil de cuantificar.
 

Referencias

American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Fourth edition. Washington, DC: Ed APA. 1994
Baltaxe CA, Simmons JQ. Bedtime soliloquies and linguistic competence in autism.
J Speech Hear Disord 1977; 42: 376-93.
Baron Cohen. Social and pragmatic deficits in autism: Cognitive or affective ?. J Autism Dev Disord 1988; 18: 379-402.
Baron-Cohen S, Leslie AM, Frith U. Does the autistic child have a "theory of mind"?. Cognition 1985; 21: 37-46.
Bartak K, Rutter M. Use of personal pronouns by autistic children. J Autism Child Schiz 1974; 4: 217-22.
Bishop DVM, Rosenbloom L. Childhood language disorders: Classification and overview. En Yule W and Rutter M, eds. Language development and disorders. London: Ed. MacKeith Press; 1987. p. 16-41.
Bishop DVM. Autism, Asperger’s syndrome and semantic-pragmatic disorder: Where are the boundaries ?. Br J Dis Com 1989; 24: 107-21.
Bishop DVM. Comprehension in developmental language disorders. Dev Med Child Neurol 1979; 21: 225-38.
Bishop DVM. What’s so special about Asperger’s disorder ?. The need for further exploration of the borderlands of autism. En A Klin, F R Volkmar and S S Sparrow, eds .Asperger syndrome. New York: Guilford Press, in press.
Bolton P, Mc Donald H, Pickles A et al. A case control family history study of autism. J Child Psychol Psychiat 1994; 35: 877-900.
Brysib SE, Clark BS, Smith IM. First report of a Canadian epidemiological study of autistic syndromes. J Child Psychol Psychiatry 1988; 29: 433-45.
Buitelaar JK, van der Gaag RJ. Diagnostic rules for children with PDD-NOS and multiple complex developmental disorder. J Child Psychol Psychiatry 1998; 39: 911-9.
Cook EHJ, Courchesne R, Lord C, et al. Evidence of linkage between the serotonin transporter and autistic disorder. Mol Psychiatry 1997; 2: 247-50.
Courchesne E, Townsend J, Saitoh O. The brain infantile autisme: posterior fossa structures are abnormal: Neurology 1994; 44: 214-23.
Craig HK, Evans JL. Turn exchange characteristics of SLI children's simultaneous and nonsimultaneous speech. J Speech Hear Disord 1989; 54: 334-47.
Critchley M, Earl CJC. Tuberose sclerosis and allied conditions. Brain, 55: 311-46.
Childs JA, Blair JL. Valproic acid treatment of epilepsy in autistic twins. J Neurosci Nurs 1997; 29: 244-8.
Deonna T, Ziegler AL, Moura-Serra J, Innocenti G. Autistic regression in relation to limbic pathology and epilepsy: report of two cases. Dev Med Child Neurol 1993; 35: 158-76.
Deykin EY, Macmahon B. The incidence of seizures among children with autistic symptoms. Am J Psychiatry 1979; 136: 1310-2.
Frith U. Autism and Asperger syndrome. Cambridge, UK: Ed. Cambridge University Press; 1991.
Frith U. Autism: explaining the enigma: Oxford: Ed. Basil Blackwell. 1992.
Gagnon L, Mottron L, Joanette Y. Questioning the validity of the semantic pragmatic syndrome diagnosis. Autism 1997; 1: 37-55.
Gillberg C, Gillberg I C. Asperger syndrome: some epidemiological considerations. J Child Psychol Psychiatry 1989; 30: 631-8.
Gillberg C, Schaumann H. Epilepsy presenting as infantile autism ?. Two case studies. Neuropediatrics 1983; 14: 206-12.
Gillberg C, Steffenburg S, Schaumann. Autism-epidemiology: is autism more common now than 10 years ago?. Br J Psychiatry 1991; 158: 403-9.
Gillberg C. Asperger syndrome in 23 Swedish children. Dev Med Child Neurol 1989; 31: 520-31.
Gillberg C. Outcome in autism and autistic-like conditions. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1991; 30: 375-82.
Gillberg IC, Gillberg C, Ahlsen G. Autistic behaviour and attention deficits in tuberous sclerosis: a population-based study. Dev Med Child Neurol 1994; 36:50-6.
Grandin T. An inside view of autism. En Schopler E and Mesibov GB, eds. High Functioning Individuals with Autism. New York: Ed. Plenem Press; 1992.
Hermelin B, Connor N. Psychological experiments with autistic children. London: Ed. Pergamon Press; 1970.
Hurtig R, Ensrud S, Tomblin JB. The communicative function of question production in autistic children. J Autism Dev Disord 1982; 12: 57-69.
Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nerv Child 1943; 2: 217-50.
Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nerv Child 1943; 2: 217-50.
Kopp S, Gillberg C. Girls with social deficits and learning problems: Autism, atypical Asperger syndrome or a variant of these conditions. Europ Child Adolesc Psychiatry, 1992; 1: 89-93.
Le Couteur A. A broader phenotype of autism: The clinical Spectrum in twins. J Child Psychol Psychiat 1996; 37: 785-801.
Leslie AM. Pretence and representation: the origins of "theory of mind". Psychol Rev 1987; 94: 412-26.
Mundy P, Sigman M, Ungerer J, Sherman T. Defining the social déficits in autism: The contribucion of nonverbal communication mesures. J Child Psychol Psychiatry 1986; 27: 657-69.
Nyhan W. Behavioral phenotypes in organic genetic disease. Presidential address to the Society for Pediatric Research, May 1, 1971. Pediat Res 1972; 6: 1-9.
Olsson I, Steffenburg S, Gillberg C. Epilepsy in autism and autisticlike conditions. A population-based study. Arch Neurol 1988; 45: 666-8.
Ozonoff S. Executive functions in autism. En Schoper E and Mesibov GB, eds. Learning and congnition in autism. New York: Ed. Plenum Press. 1995.
Pennington BF, Johnson C, Welsh MC. Unexpected reading precocity in a normal preschooler: Implications for hyperlexia. Brain Lang 30: 165-180.
Piven J, Arndt S, Bailey J et al. An MRI study of brain size in autism. Ann J Psychiatry 1995; 152: 1145-9.
Plioplys AV. Autism: Electroencephalogram abnormalities and clinical improvement with valproic acid. Arch Pediatr Adolesc Med 1994; 148: 220-2.
Rapin I, Allen DA. Developmental language disorders: nosological considerations. En Kirk U, eds. Neuropsychology of language, reading and spelling. New York: Ed. Academic Press; 1983.
Rapin I, Mattis S, Rowan AJ. Verbal auditory agnosia in children. Dev Med Child Neurol 1977; 19: 192-207.
Rapin I. Trastornos de la comunicación en el autismo infantil. En El lenguje del niño. J Narbona, C Chrevrie-Muller, eds. Barcelona: Masson SA; 1997. p. 357-371.
Rutter M. Language, cognition and autism. En Katsman R, eds. Congenital and adquired cognitive disorders. (Association of Research in Nervous and Mental Disease Research Publication Ser. : Vol. 57) New York: Ed. Raven Press. p 247-64. 1979.
Shields J, Varley R, Broks P, Simpson A. Social cognition in developmental language disorders and high-level autism. Dev Med Child Neurol 1996; 38: 487-95.
Shields J, Varley R, Broks P, Simpson. Hemispheric function in developmental language disorders and high-level autism. Dev Med Child Neurol 1996; 38: 473-86.
Sugiyama T, Takei Y, Abe T. The prevalence of autism in Nagoya. Japan. En Naruse H, Ornitz EM, eds. Neurobiology of infantile autism. Amsterdam: Ed Excerpta Medica; 1992.
Szatmari P, Brenner R, Nagy J. Asperger’s syndrome: a review of clinical features. Can J Psychiatry 1989; 34: 554-60.
Tuchman R, Rapin I, Shinar S. Autistic and disphasic children. II Epilepsy. Pediatrics 1991: 88; 1219-25.
Tuchman R, Rapin I, Shinnar S. Autistic and dysphasic children: I Clinical characteristics. Pediatrics 1991; 88: 1211-18.
Wimmer H, Perner J. Beliefs about beliefs: representation and constraining function of wrong beliefs in young children’s understanding of deception. Cognition 1983; 13: 103-28.

Página anterior

ARTÍCULOS RELACIONADOS

• Currículum para personas autistas. Sugerencias prácticas. (Parte IV)
• Currículum para personas autistas. Sugerencias prácticas. (Parte IV)
• Currículum para personas autistas. Sugerencias prácticas. (Parte IV)
• Currículum para personas autistas. Sugerencias prácticas. (Parte IV)
• Currículum para personas autistas. Sugerencias prácticas. (Parte IV)
• El Autismo Infantil: Un Trastorno Severo del Desarrollo (Parte II)
• El Autismo Infantil: Un Trastorno Severo del Desarrollo (Parte I)
• El Autismo Infantil: Un Trastorno Severo del Desarrollo (Parte II)
• El Autismo Infantil: Un Trastorno Severo del Desarrollo (Parte II)

OTROS TEMAS

Encuesta