INTRODUCCIÓN

En cierta ocasión pidieron a una adolescente con un cociente intelectual de 49 que dibujara un elefante y relatara todo lo que conocía acerca del animal. Su dibujo fue casi indescifrable pero su descripción fue asombrosamente rica, con ribetes de lirismo. Entre otras cosas decía: "Tiene unas enormes orejas grises, orejas como abanicos, orejas que hacen soplar el viento…" La expresividad de la joven en cuestión es típica de personas con Síndrome de Williams.




El síndrome de Williams (SW en adelante) fue descripto por primera vez en el año 1961 por un médico neozelandés, el Dr. J.C.P. Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo. Los síntomas más destacados del síndrome consistían en una expresión característica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA), que se debía a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón.

Paralelamente, un especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, el Profesor Beuren, informó de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonal estenosis periférica o SP).

El cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa a veces como síndrome de Beuren o síndrome de Williams-Beuren, aunque se conoce cada vez más como síndrome de Williams. También se debe precisar que es conocido como hipercalcemia idiópatica cuando se trata de casos que tienen o han tenido un exceso de calcio en la sangre, hecho que se aprecia normalmente en los primeros años de vida.


DEFINICIÓN

El Síndrome de Williams es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en uno de cada 20.000 nacimientos vivos) con causa y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a varones y mujeres. No tiene preferencia étnica y no suele manifestarse hasta los 2 ó 3 años.

Está constituido por un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos (de los que hablaremos más adelante)

Como hemos podido comprobar lleva el nombre en homenaje al médico neocelandés John Williams, quien fue el primero que observó las características del Síndrome


CAUSAS




El origen o causa del SW es una deleción en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con S.W., uno de los dos cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda 7q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-30 (de los 80.000 que existen). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes delecionados funcionan mal. La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.
Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales.

La pérdida es nociva, por la razón presumible de que se necesiten ambas copias del gen para producir la proteína elastina en cantidades adecuadas.
Se sabía con anterioridad que una reducción en el suministro de elastina podía ser responsable de varios rasgos físicos del síndrome de Williams [como la ESVA (Estenosis SupraValvular Aórtica), hernias y la aparición prematura de arrugas], aunque no podía explicar por sí sola las alteraciones cognitivas o del comportamiento. Después de todo, los primeros individuos estudiados, que padecían sólo la ESVA sin alteraciones cognitivas, hubieran revelado también un cociente intelectual bajo, si una disminución de la elastina hubiera sido la única responsable de todos los síntomas del síndrome de Williams. Esto indujo a sospechar la posible implicación de otros genes. Hipótesis que recibió el respaldo de los resultados obtenidos tras el examen directo de los cromosomas de personas con SW, que indicaban que la región en que se había producido la deleción del cromosoma 7 se extendía hasta los límites del gen de la elastina, y con toda seguridad abarcaba otros muchos genes.

Se empieza ya a conocer los genes implicados. De ellos, tres (LIM- quinasa,1, FZD3 y WSXEI) son activos en el cerebro, prueba de que podrían influir en el desarrollo y función del cerebro. Se desconocen las actividades exactas de las proteínas codificadas, aunque Ewart y sus colaboradores han propuesto que la LIM – quinasa 1 (invariablemente delecionada junto con el gen de la elastina) pudiera intervenir en la capacidad para captar las relaciones espaciales. Esta función podría ayudar a comprender por qué las personas con SW hallan dificultad a la hora de dibujar de memoria objetos elementales. Otro gen de la zona delecionada, el RFC2, especifica una proteína involucrada en la replicación del ADN, aunque no ha podido confirmarse su participación en el SW.

Queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome de Williams. Al descubrimiento de la deleción en el cromosoma 7 han seguido algunas recompensas de índole práctica. Que la deleción ocurra en todas las células del organismo en las personas con SW obliga a descartar la posibilidad de que se debiera a algo que la madre hubiera hecho u omitido durante el embarazo. La alteración tiene su origen en un óvulo o un espermatozoide que sufrieron la pérdida de genes en el cromosoma 7 antes de entregar sus cromosomas para la creación de un embrión. Esto explica también por qué en los hermanos sanos de las personas con SW no está presente esa deleción en el cromosoma 7. Así pues, la posibilidad de que estos engendren hijos con el síndrome de Williams no es mayor que en el resto de la población.

Hasta lo que se sabe, el SW no es una condición hereditaria y el riesgo de tener otro niño con el SW no es mayor que el riesgo original. Hasta la fecha, solamente uno o dos individuos con el SW han tenido niños, y es muy temprano para llegar a alguna conclusión con tan pocos casos.

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