David Simón Bautista, Lucía Yomara Batista Guerra | 1/04/2018

El síndrome 1p36 es un trastorno genético causado por la deleción parcial  en heterocigosis de la parte distal del brazo corto del cromosoma 1, con puntos de ruptura que van desde 1p36.13 a 1p36.33. Este síndrome se encuadra dentro de las “enfermedades raras” dada su baja incidencia. Se considera una enfermedad rara cuando ésta afecta como máximo a 1 de cada 2.000 personas . Se dan entre el 5 - 8% de la población mundial e incluyen entre 5.000 y 7.000 tipos de enfermedades diferentes. Los síntomas pueden ser múltiples y muy variados, afectando a sus capacidades físicas y sensoriales, habilidades mentales y comportamiento. En la mayoría de los casos, aparecen desde el nacimiento, algunas pueden aparecer ya en la edad adulta, y presentan un curso crónico y degenerativo, por lo que  conllevan un grado de discapacidad importante.

El síndrome 1p36 es el síndrome más común de microdeleción presentando una incidencia de 1/5.000- 1/10.000  nacidos vivos. 

El diagnóstico se basa en la sospecha clínica  y en la realización de técnicas moleculares como la hibridación in situ (FISH) y las matrices de hibridación genómica comparada (array-CGH) para su confirmación, ya que con un cariotipo convencional no es visible.

Los niños con el síndrome 1p36 pueden compartir unas características físicas y médicas  pero, hay que tener claro que cada uno  es diferente y único. Las características clínicas más frecuentes son:

• Características craneofaciales dismórficos: cabeza pequeña, fontanela anterior grande y retraso en el cierre, ojos hundidos, cejas rectas, nariz plana con una punta nasal ancha, orejas con  implantación baja,  frente prominente, barbilla puntiaguda y boca pequeña.

• Retraso en el desarrollo motor: una de las causas del importante retraso en el desarrollo motor es la presencia de hipotonía generalizada especialmente en bebés y edades tempranas pudiéndose mantener en el tiempo hasta edades más avanzadas. Empiezan a voltearse, gatear, sentarse y caminar más tarde de lo habitual aunque muchos no lo consiguen. Presentan falta de coordinación, equilibrio y control motor. Las destrezas motoras finas también están afectadas teniendo dificultad para coger y sujetar objetos, sin embargo algunos son capaces de hacer un uso funcional de las manos comiendo solos, sujetando un lápiz, etc.

• Lenguaje y comunicación: este es uno de los aspectos más limitados en el síndrome. Afecta tanto a la expresión como a la comprensión. La dimensión expresiva puede ir del la ausencia total hasta la elaboración de frases de 3-4 elementos. La estructura sintáctica es pobre y limitada al entorno inmediato al igual que la comprensión. Muchos utilizan lenguaje de signos y/o SAAC permitiéndoles la interacción con el medio y la posibilidad de expresar las necesidades básicas, deseos, etc.

• Problemas de alimentación: las dificultades para la succión y la deglución asociadas principalmente a la hipotonía y falta de control motor hace que para los padres la alimentación sea un momento angustioso y estresante. La falta de coordinación respiración – deglución pone en riesgo una deglución segura y eficaz. 

• Problemas de crecimiento: los niño con síndrome 1p36 suelen tener  retraso en el crecimiento, dificultades para aumentar peso y posible riesgo de malnutrición.

• Trastornos convulsivos: un porcentaje entre el 50-75% de los niños presentan convulsiones que deben ser controladas por el neurólogo.

• Discapacidad intelectual: que afecta a la capacidad de aprendizaje. La clave para que se obtengan los  resultados más óptimos en estos niños está en un aprendizaje global, individualizado, interactivo y constante adaptado a cada necesidad y período. Se utilizan materiales visuales, táctiles, auditivos, etc. recibiendo información por los diferentes canales sensitivos. Algunos de estos niños son capaces de aprender a leer y escribir.

• Problemas visuales: son muy comunes. Algunos de los problemas encontrados son miopía, hipermetropía, estrabismo, fotosensitibidad, nistagmo, astigmatismo, etc.

• Pérdida de audición: pueden presentar pérdida auditiva neurosensorial como conductiva en diferentes grados.

• Problemas renales: reflujo renal, acumulación de calcio, etc.

La evolución y el pronóstico varía de unos niños a otros. Es importante realizar un diagnóstico en los primeros meses de vida para la realización de un tratamiento precoz y adaptado a las necesidades individuales. La elección, organización y planificación de las distintas terapias y coordinación de los diferentes profesionales que trabajen con el niño y la familia  hacen que los resultados sean más favorables.  El consejo genético intenta resolver dudas y, en muchos casos,  aliviar la angustia, que presenta la familia en relación a las posibles consecuencias de la enfermedad. Las asociaciones de familiares y afectados de enfermedades raras suponen una fuente fiable de información y apoyo que permite entender de manera más sencilla la enfermedad en todas sus dimensiones y los ámbitos implicados. No obstante, aún hacen falta más investigaciones para conocer mejor el mecanismo etipatológico y desarrollar un tratamiento del que todas estas enfermedades raras carecen.

Referencias

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