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Síndromes y su relación con fonoaudiología (Parte V)
El lenguaje de estos niños presenta un retraso de carácter variable, la voz es áspera y ronca, el habla es fluida y adecuadamente articulada, el vocabulario amplio y bien contextualizado, pero con tendencia a la verborrea y al uso de frases hechas y expresiones rebuscadas. La comprensión es inferior a la expresión
Patau, Síndrome de. Trisomía del cromosoma 13. El cuadro clínico se presenta con enoftalmo, paladar hendido, polidactilia, cardiopatía congénita, sordera, alta letalidad precoz y grave afectación en el desarrollo psicomotor. En los casos de supervivencia prolongada, estos niños presentan un retraso mental grave o severo que ocasiona ausencia de lenguaje o un elevado retraso en el mismo.
Pendred, Síndrome de. Enfermedad que se caracteriza por una alteración de la audición de grave a profunda. También puede caracterizarse por bocio, es decir, un agrandamiento de la glándula tiroidea. El síndrome de Pendred es hereditario. Esta afección no entraña riesgo para la vida.
Pierre-Robin, Síndrome de. Síndrome caracterizado por ocasionar alteraciones en la audición y el lenguaje a consecuencia de diferentes anomalías orofaciales (alteración craneoencefálica, fisura palatina, retracción de la lengua, etc.). Estos niños presentan alteraciones en la articulación, retraso en el lenguaje de carácter variable e hipoacusia de transmisión o neurosensorial.
Prader-Willi, Síndrome de. Síndrome caracterizado por retraso mental de carácter variable y alteraciones conductuales. Estos niños suelen manifestar cierto retraso en el lenguaje, trastornos articulatorios por hipotonía orolingual y dificultades en la movilidad velofaríngea y anomalías en la voz (hipernasalidad).
Steinert, Enfermedad de. Afección heredodegenerativa muscular que se transmite con carácter autosómico dominante, cuya mayor incidencia se da en los varones. Cursa con hipotonía de algunos músculos (lengua y mano) junto con atrofia y debilidad de la musculatura facial, cervical y de músculos distales como el supinador largo del brazo y los peroneos.
Strumpell, Enfermedad de. Enfermedad degenerativa hereditaria de transmisión autosómica dominante que se caracteriza por el desarrollo de los primeros años de la vida de espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores, que evoluciona progresivamente hacia una paraplejía espástica.
Sturge-Weber, Síndrome de. Síndrome caracterizado por déficit cognitivo y alteraciones en la zona orofacial. Los niños con este síndrome presentan retraso en el lenguaje de carácter variable, voz forzada e hiponasalidad por obstrucción nasal y dificultades articulatorias consecuentes a la malaoclusión que ocasiona la hiperplasia unilateral del maxilar que padecen.
Turner, Síndrome de. Síndrome que se caracteriza por una estatura reducida, anomalías en corazón y riñones, fragilidad en el tejido óseo y en ocasiones fisura palatina. El habla está afectada cuando hay fisura, al igual que la voz (es forzada y con hipernasalidad) y la audición (hipoacusia de conducción por otitis crónicas). El lenguaje puede estar retrasado en los casos en los que hay déficit cognitivo.
Ulsher, Síndrome de. Es una enfermedad hereditaria poco común que afecta tanto a la audición como a la visión. La persona que padece esta enfermedad nace con cierto grado de pérdida auditiva o sordera congénita, retraso mental, ataxia y deficiencia visual grave. El habla y lenguaje de estos niños están afectados. Ocasionalmente presentan hiponasalidad debida a problemas en las fosas nasales.
Velocardiofacial, Síndrome. Trastorno heredado caracterizado por cardiopatía en el 80% de los casos, fisura palatina o insuficiencia velofaríngea, e hipoacusia de transmisión, neurosensorial o mixta. El 40% de los niños presentan retraso mental, y entre el 80 y 100% dificultades en el aprendizaje. Estos niños suelen presentar retrasos en la adquisición del lenguaje, hipernasalidad y dificultades articulatorias.
Waardenburg, Síndrome de. Sordera hereditaria caracterizada por daño auditivo, un mechón blanco de pelo y un color azul distintivo en uno o ambos ojos, así como amplias esquinas internas de los ojos; los problemas del equilibrio están también asociados con algunos tipos del síndrome de Waardenburg.
Weber, Síndrome de. Páralisis oculomotora ipsolateral y hemiparesia contralateral. Es la consecuencia de la oclusión de las ramas paramedianas del vértice de la arteria basilar o de las arterias cerebrales posteriores, produciendo la alteración de uno o ambos pedúnculos cerebrales, nervios motores oculares, núcleos oculomotores. Se caracteriza por hipotonía, retraso global en el desarrollo, macrocefalia, anomalías óseas, etc. Estos niños manifiestan dificultades en articulación y voz consecuentes a la hipotonía, y retrasos en el lenguaje producidos por el déficit cognitivo.
Williams-Beuren, Síndrome de. Síndrome caracterizado por numerosas anomalías orofaciales (hipotelorismo, hipoplasia de la zona media de la cara, puente nasal grueso, labio superior grueso, maloclusión dentaria, dientes hipoplásicos, etc.) y retraso mental entre leve y moderado. El lenguaje de estos niños presenta un retraso de carácter variable, la voz es áspera y ronca, el habla es fluida y adecuadamente articulada, el vocabulario amplio y bien contextualizado, pero con tendencia a la verborrea y al uso de frases hechas y expresiones rebuscadas. La comprensión es inferior a la expresión.
Referencias
Augusto Peñaranda San Juan. Juan Manuel García Gómez. Martín A. Pinzón Navarro. Manual de Otorrinolaringología, Cabeza y Cuello. Editorial Amolca. Edición Colombia, 2007
Campos Ramiro ,Guía clínica para procedimientos audiológicos básicos. primera Edición Panamá 2013.
Cotran, Kumar, Collins. Patología Estructural y Funcional. Editorial Mc Graw. Sexta Edición Colombia 2000.
Jesús Ramón Escajadillo. Oído, Nariz, Garganta y Cirugía de Cabeza y Cuello. Editorial Manual Moderno. II edición México, 2002.
Juan Alberto Solari. Genética Human, Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. Editorial Médica Panamericana. III edición. Buenos Aires, Argentina, 2004.
Joseph M. Corretyer, Agusti Jeres. Síndrome de Dawn. Editorial Masson. Barcelona España, 2005.
V. Fatlorusso O. Ritter. Vademecuna Clínico. Editorial El Ateneo. IX Edición. Buenos Aires Argentina, 2001
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