GLOSARIO

DISFAGIA

Trastorno del movimiento involuntario que se caracteriza por corea y demencia progresivas, y que suele complicarse por un trastorno del estado de ánimo, frecuentemente depresión. Se transmite mediante un gen autosómico dominante que se encuentra próximo al extremo del brazo corto del cromosoma 4. Se cree que la afectación anatomopatológica se localiza en el núcleo caudado y que los síntomas se deben a una actividad dopaminérgica excesiva. Existen datos clínicos y epidemiológicos que demuestran alteraciones en las estructuras cerebrales del sistema límbico-hipotalámico. La corea de Huntington puede producirse a cualquier edad, pero generalmente aparece entre los 30 y los 50 años. Es muy difícil determinar con precisión la edad de comienzo de la enfermedad, ya que se desconoce cuándo se modifica el gen responsable y se inician los procesos histopatológicos. Sólo en casos aislados el inicio de la enfermedad es rápido o moderadamente rápido; en la mayoría de los pacientes existe un “rango de inicio” de la enfermedad. Esta enfermedad neurológica heterodegenerativa afecta a los núcleos basales y, en menor grado, a la corteza cerebral. Las características psicóticas evidentes suelen aparecer de forma precoz en la evolución de la enfermedad y pueden preceder al desarrollo de los movimientos anómalos. Los movimientos anormales son indistinguibles de los inducidos por neurolépticos o L-dopa, y la corea y la demencia pueden manifestarse de forma simultánea. En algunos casos, el diagnóstico es difícil o imposible, especialmente en las edades extremas, ya que pueden estar ausentes la corea y los antecedentes familiares, y la demencia puede ser leve. Los casos juveniles generalmente se manifiestan antes de los 20 años de edad con acinesia, rigidez y distonía, heredados del padre afectado. Los casos de inicio tardío pueden presentar una evolución muy benigna y antecedentes de antepasados ancianos muertos antes de la manifestación clínica de la enfermedad. La corea de Huntington posee una evolución lenta, progresiva, degenerativa, que normalmente conduce a la muerte en un plazo de 15 años. Asimismo, se desarrolla atrofia del tejido cerebral que se localiza especialmente en los lóbulos frontales y el núcleo caudado. Los cambios bioquímicos asociados consisten en deficiencia de ácido gamma-aminobutírico (GABA) y disminución de la descarboxilasa del ácido glutámico, la enzima responsable de la síntesis del GABA. Además del trastorno del movimiento casi siempre existe una amplia variedad de problemas psiquiátricos, predominando las alteraciones del comportamiento. El único tratamiento paliativo son los neurolépticos (como el haloperidol), ya que los dopaminérgicos y los anticolinérgicos empeoran los síntomas. Los pacientes con alteraciones del comportamiento pueden responder de forma favorable y rápida (menos de una semana) a dosis progresivamente crecientes de propranolol hasta 120 mg al día. La irritabilidad y la agresividad son especialmente problemáticas. La mayoría de los episodios agresivos y/o de temor y de desesperación se desencadenan por frustraciones leves consideradas sin importancia por la mayoría de las personas, pero no así en algunos pacientes.

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