Miguel Higuera Cancino | 1/05/2017

Manifestaciones tempranas más comunes:

La falta de síntesis de proteínas o enzimas, el déficit para incorporar nutrientes y vitaminas y la acumulación de productos de desecho (metabolitos) se traduce generalmente en manifestaciones tempranas, ya sea desde el momento del parto, o durante el primer trimestre y hasta el cambio de alimentación. Entre los signos más comunes y que orientan a la preocupación por realizar el diagnóstico , podemos señalar los siguientes:

. Hipotonía y letargia ( bajo tono muscular y poco movimiento en general).

· Irritabilidad ( al ser tocados, cargados o frente a estímulos acústicos o visuales).

· Coloración extraña ( muy amarillos, rojos o cianóticos).

· Olor especial en la orina: en la fenilcetonuria se describe un olor parecido al moho y en otras afecciones, olores cetónicos o parecidos al del azúcar quemada.

· Alteración de los reflejos.

· Dificultad para ser alimentados, rechazo a los alimentos o vómitos continuos.

· Adicción a ciertos alimentos de modo excesivo.

· Convulsiones o crisis frecuentes.

· Cambios bruscos de humor.

· Autoagresión extrema.

· Predisposición a infecciones(citomegalovirus).

· Alteración severa del ciclo de sueño-vigilia.

· Pérdida de peso.

· Malformaciones óseas, faciales o corporales en general.



Todos estos síntomas deben ser tenidos en cuenta , más aún si en el contexto global del niño encontramos:

1.- Historia familiar de trastornos del desarrollo, prematuridad o muertes neonatales.

Madre diabética o con alguna alteración del metabolismo o el funcionamiento hormonal.

2.- Consanguinidad entre los padres.

3.- Retraso o trastorno en el desarrollo psicomotor.

4.- Aparición de síntomas con el cambio de alimentación.

Enfermedades metabólicas y trastornos del lenguaje:

Existe una diversidad de cuadros metabólicos que cursan con alteraciones del desarrollo global, retraso mental y dificultades para la adquisición del lenguaje. En muchos de ellos, las manifestaciones más tempranas pueden ser:

· Hipotonía y letargia: Niños muy tranquilos (que no molestan) y que por su bajo nivel de actividad no desarrollan las habilidades necesarias para el lenguaje y la comunicación. En general presentan daño neurológico que resultan en déficit cognitivo o retraso mental de diferente magnitud, proporcional a los efectos del daño sufrido.

· Retraso en la aparición de la sedestación, gateo y marcha.

· Estados convulsivos o ausencias.

· Irritabilidad y cambios de humor.

· Retraso en la aparición del balbuceo y primeras palabras.

En el tiempo, muchos niños evidencian problemas para expresarse, que van desde dificultades de pronunciación hasta imposibilidad para producir palabras o frases complejas. También pueden presentar, según la severidad del cuadro, dificultades importantes para comprender lo que se les dice y relacionarse con el entorno social.

Muchas veces, estos niños o niñas presentan tendencia a las pataletas o berrinches severos (reacciones catastróficas, intolerancia a la frustración) debido a estados de disfunción corporal que hacen que les desagraden muchos de los estímulos que reciben del medio. También tienden , como todo niño, a preferir ciertas cosas y sus dificultades expresivas y comprensivas no les permiten desarrollar formas más adecuadas de manifestarse.

Otro aspecto importante de recordar, es que muchas veces las dificultades comunicativas y de relación se producen debido a los cambios de humor( relacionados con cambios químicos en el sistema nervioso central) y la irritabilidad que caracteriza muchas de las alteraciones metabólicas, incluyendo conducta de autoagresión que causan mucha angustia en la familia. Es comprensible que en tales situaciones se deje de presionar al niño o se le entregue lo que desea para evitar tales problemas. Sin embargo, a la larga se aumenta el daño e nivel comunicativo y social y se evita consultar a un especialista, lo que aleja a la familia de un diagnóstico y tratamiento adecuado al asumir la dificultad sólo como un problema de crianza o manejo conductual.

En general, las manifestaciones lingüísticas y comunicativas de estos cuadros pueden ser muy parecidas a lo que se espera para casos de autismo, disfasia o retraso mental.

La importancia de un diagnóstico oportuno en caso de sospecha puede ayudar a disminuir o minimizar los efectos de ciertos cuadros, a la vez que orienta en mejor manera el proceso terapéutico y clarifica cómo se debe conformar el equipo que habrá de colaborar en cada caso.

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