Espacio Logopedico
Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es causada por una anomalía en el gen FXN (frataxina). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca mucha cantidad de una parte del ADN llamada repetición del trinucleótido (GAA). El enfoque de un tratamiento multidisciplinario es esencial para los pacientes con AF.
La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso; afecta principalmente la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los brazos y las piernas.
Síntomas
Comúnmente los síntomas comienzan antes o en la pubertad.
El síntoma principal es la ataxia (dificultad para coordinar los movimientos), pero hay otros síntomas como:
- Dificultad para caminar
- Debilidad muscular
- Pérdida de la coordinación y el equilibrio
- Problemas para hablar
- Hipoacusia
- Movimientos involuntarios de los ojos
- Cambios en la visión, particularmente la visión cromática
- Escoliosis
- Palpitaciones (a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich enfermedades del corazón)
- En etapas avanzadas puede aparecer diabetes
Causas
La ataxia de Friedreich es causada por una anomalía en el gen FXN (frataxina). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca mucha cantidad de una parte del ADN llamada repetición del trinucleótido (GAA). Las personas con ataxia de Friedreich llegan a tener hasta 1 000 copias de GAA cuando lo normal es de 8 a 30 copias. Cuantas más copias de GAA tengan más temprano será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento. Las personas con AF heredan dos copias defectuosas del gen, una de cada padre. Una persona que solo hereda una copia anómala del gen se llama portador. Un portador no desarrollará AF, pero transmitirá la mutación del gen a sus hijos.
Tratamiento
El enfoque de un tratamiento multidisciplinario es esencial para los pacientes con AF. El tratamiento suele incluir asesoría, logopedia, fisioterapia y ayuda para caminar o silla de ruedas.
Debemos sospechar de una persona menor a 20 años que comience a presentar inestabilidad y falta de coordinación para caminar y caídas que empeoren progresivamente.
Otro signo temprano es el enlentecimiento del habla (disartria). Con el tiempo el habla se vuelve dudosa y nerviosa. La mayoría de los pacientes presenta dificultad para tragar debido a la dificultad para coordinar los músculos de la lengua y garganta.
A medida que progresa la debilidad muscular, la mayoría de las personas desarrollan espasticidad. Puede haber pérdida de la sensibilidad en piernas y brazos
La ataxia de Friedreich empeora lentamente e interfiere para realizar actividades cotidianas. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.
Actualmente no existe una cura o tratamiento eficaz, por lo que el objetivo del tratamiento es mantener al paciente con la mejor calidad de vida posible.
Las pruebas genéticas son esenciales para el diagnóstico clínico adecuado y pueden ayudar en el diagnóstico prenatal y para determinar el estado de portador de una persona
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