Revisión bibliográfica Espacio Logopedico . | 15/09/2023

El síndrome del maullido del gato (también conocido como síndrome Cri du Chat o síndrome 5p) es poco común; su causa es un fragmento faltante en el cromosoma 5, y se piensa que ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.

Su nombre se debe al tono agudo del llanto del bebé que semeja el maullido de un gato y se puede escuchar desde el nacimiento.

Kirman y Bicknell (1975) advirtieron que, en ocasiones, este llanto anormal no se presentaba. Valentine (1969) señala que normalmente desaparece con la edad y que es debido a un laringismo, con pequeñas cuerdas vocales, y una epiglotis encorvada. Durante la fonación se da una fuga de aire hacia la comisura posterior y surge el sonido por aproximación de las cuerdas vocales. Niebuhr (1978) afirmó que el origen del llanto no está claro.

Es difícil detectar este síndrome por un diagnóstico prenatal habitual como una ecografía, aunque si hay formas de detectar esta anomalía durante el embarazo.

Síntomas

• Llanto agudo que puede sonar como el maullido de un gato
• Inclinación de los ojos hacia abajo
• Epicanto
• Bajo peso al nacer
• Crecimiento lento
• Orejas de implantación baja
• Pérdida de la audición
• Defectos cardíacos
• Discapacidad intelectual
• Formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
• Escoliosis
• Una sola línea en la palma de la mano
• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
• Microcefalia
• Quijada pequeña
• Ojos separados

No hay un tratamiento específico para este síndrome. La discapacidad intelectual es común, pero generalmente la mitad de los niños aprende habilidades verbales para comunicarse. La mayoría de los niños son sociables y cariñosos, aunque su mayor dificultad puede ser su incapacidad para hablar.

Antes de 1970 casi todos los afectados por este síndrome morían a edades relativamente tempranas por complicaciones respiratorias, enfermedades cardíacas, malformaciones gastrointestinales, complicaciones en la alimentación, etc. Hoy en día los especialistas trabajan en conjunto, en un equipo multidisciplinar para ofrecer una respuesta coordinada y de acuerdo a las necesidades de cada paciente.

El logopeda

En relación con el lenguaje, las primeras investigaciones sobre personas institucionalizadas con Síndrome del Maullido del Gato señalaban una incapacidad para comunicarse y para responder apropiadamente. Además, daban por supuesto que los graves déficits en el lenguaje eran consecuencia de los amplios déficits cognitivos. Estudios posteriores que analizaron casos de personas educadas en casa y con un tratamiento precoz continuado con una escolarización especializada demostraron que no eran ciertas las expectativas iniciales. En este sentido, Wilkins, Brown y Wolf (1980) afirmaron que en todos los casos estudiados había limitadas habilidades verbales, aunque podían comunicarse de diferente forma: Usando expresivamente el lenguaje para indicar sus necesidades y emociones. Empleando un vocabulario reducido o con palabras–frase. Mediante un lenguaje básico de signos. Wilkins concluía que en los casos con pronta introducción de programas especiales se desarrollaban habilidades comunicativas verbales o gestuales.

Para Carlin (1990) el uso del lenguaje de signos y otras técnicas de comunicación estimulan el desarrollo del lenguaje, reduciendo los problemas conductuales. Este autor indica que en los niños con Síndrome del Maullido del Gato criados en su hogar, aunque el desarrollo del lenguaje está muy retrasado con respecto a otros aspectos, la estimulación precoz y especialmente la estimulación intensiva del habla así como la introducción precoz y el uso del lenguaje de signos, ha dado lugar al desarrollo del lenguaje y al empleo de signos como forma de comunicación. Sin embargo, los niños institucionalizados antes de la aparición del lenguaje no son capaces de desarrollarlo y el empleo de signos es escaso, irregular o ausente. Por otra parte, el seguimiento longitudinal y el análisis del desarrollo del lenguaje en los niños criados en casa demuestran que su maduración sigue una evolución predecible.

En primer lugar, se produce el reconocimiento receptivo con ciertas respuestas de conducta recíproca, seguido del empleo de varios métodos de comunicación no verbal como señalar con el dedo o empujar, que a veces van acompañados de vocalizaciones. Parece que, si los signos se introducen pronto y se utilizan de manera constante, los niños de corta edad comienzan a incorporar signos en su repertorio de comunicación. Técnicas como el uso de tableros de comunicación o de programas electrónicos o de ampliación de la voz se han empleado con éxito. Si continúa desarrollándose el lenguaje, se produce un descenso gradual en el empleo de los signos.

Aunque el tratamiento logopédico es capaz de mejorar la articulación, inflexión y proyección de la voz, el timbre monocromático de tono alto permanece. El nivel último de adquisición de la comunicación es muy variable, pero nunca se ha llegado a la comunicación verbal exclusiva siempre se han precisado técnicas de comunicación ampliada. Esta evolución se ve confirmada también en el estudio de Torres et al (1989).

En logopedia se pretende estimular desde el primer momento los órganos buco–faciales y las funciones o acciones que se realizan en el momento de la alimentación como son la succión, deglución, masticación y control de babeo. A medida que el niño crece se realizan masajes, se estimulan directamente los órganos bucofaciales uno por uno y se emplea la alimentación para ayudar a realizar el bolo alimenticio con comidas de más trituradas a menos trituradas hasta llegar a los alimentos sólidos, y que cambie el bolo alimenticio de un lado a otro para provocar la masticación. También, se estimula el acto de la respiración, para que aprendan a controlar el aire y realizar las fonaciones adecuadas, que junto a los movimientos finos de los órganos bucofaciales dan lugar a las articulaciones de los fonemas.

La respiración necesita que se estimulen los músculos de cuello, los hombros, los pectorales y abdominales. Hay que ayudarles a que realicen inspiraciones y expiraciones tanto nasales como bucales, y que realicen el acto de respiración en distintas posturas corporales: de pie, sentado, tumbado. También es importante iniciar la discriminación auditiva de sonidos de animales, ruidos ambientales, música, etc., a través de la presentación de estímulos. Esto les ayudará a que discriminen los sonidos del habla de los demás y de sí mismos a través de la imitación.

Si se acompañan estos aprendizajes con actividades de psicomotricidad se provoca la estimulación del habla y del lenguaje con el movimiento y el ritmo corporal. El siguiente paso es que adquieran vocales y consonantes a través de un proceso de lenguaje repetido, pasen de vocablos monosílabos a bisílabos y trisílabas para ir formando estructuras lingüísticas en su comunicación diaria y ordinaria.

Referencias

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm

https://nace.igenomix.es/blog/sindrome-del-maullido-de-gato-en-que-consiste /

https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-cri-du-chat

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