Prevención de los defectos congénitos:

La genética médica es una especialidad que se integra fundamentalmente al gran capítulo de la Medicina Preventiva, que es por otra parte la tendencia actual de la medicina a través de exámenes de salud, búsqueda de factores de riego y programas de inmunización entre otros. El riesgo genético, se define como un aumento en la probabilidad de que un individuo, una familia o una población padezca un defecto congénito.

Los profesionales de asistencia sanitaria, pediatras, obstetras, ginecólogos, fonoaudiólogos, logopedas, audiólogos, fisioterapeutas, psicopedagogos, etc., son los principales encargados del reconocimiento de los factores de riego genético y de establecer el nexo con los servicios especializados. Una vez detectada una situación de riesgo genético, deben adoptarse medidas de prevención, control y tratamiento, que se llevan a cabo a través de la prevención primaria, secundaria y terciaria.

PRIMARIA	SECUNDARIA	TERCIARIA
Evita la ocurrencia de la enfermedad - Actúa sobre las personas sanas - Reducción de la susceptibilidad o la exposición a factores de riesgo - Principalmente preconcepcional	Evita las manifestaciones de la enfermedad - Actúa sobre las personas enfermas - Diagnóstico precoz y tratamiento oportuno - Principalmente prenatal	Evita las complicaciones de la enfermedad - Actúa sobre las personas enfermas - Rehabilitación psicofísica y Estimulación temprana y cirugías correctivas - Principalmente prenatal

Principales factores de riesgo para los defectos congénitos:


El equipo de salud, cualquiera sea su especialidad, pueden ayudar a reducir o evitar la ocurrencia de enfermedades genéticas y defectos congénitos identificando y controlando los factores de riesgo, siendo éstos últimos en el 50 % de los casos detectados mediante una correcta confección de la historia clínica. Así, las edades de los padres, la existencia de consanguinidad parental probada o probable, el conocimiento de la estructura familiar y la historia familiar previa, son elementos valiosos para un correcto asesoramiento genético.

a) Edad materna avanzada: la edad materna avanzada (mayor de 35 años), está indudablemente asociada a una incidencia aumentada del síndrome de Down . Este efecto se extiende a otras trisomías.

Edad materna (años)	Riesgo para Sindrome de Down
20	1/1540
22	1/1490
24	1/1410
26	1/1280
28	1/1110
30	1/890
31	1/775
32	1/660
33	1/545
34	1/445
35	1/355
36	1/280
37	1/220
38	1/170
39	1/130
40	1/97
41	1/73
42	1/55
43	1/41
44	1/30
45	1/23
46	1/17
47	1/13
48	1/9
49	1/7
50	1/5

b) Edad paterna avanzada: en ciertas patologías génicas, como la acondroplasia, se ha descripto una tasa aumentada de mutaciones génicas en hijos de individuos con edad paterna avanzada.

c) Teratógenos: la mujer en edad reproductiva debe ser informada sobre los riegos de ciertas enfermedades maternas , del consumo de medicamentos con potencial acción teratogénica y del consumo de sustancias como el tabaco, alcohol y drogas ilegales.

d) Consanguinidad: la consanguinidad en una pareja aumenta la probabilidad de ocurrencia de enfe

e) Antecedentes familiares de patología genética. Un interrogatorio familiar adecuado y la construcción del árbol genealógico, pueden alertar al médico sobre la posible segregación de una enfermedad genética en la familia. Se debe prestar atención a los antecedentes de las anomalías balanceadas o trastornos reproductivos, recién nacidos muertos o malformados que pueden estar asociados a anomalías cromosómicas. En el caso de que los antecedentes sugieran enfermedades génicas, es importante un adecuado diagnóstico genético para poder realizar un cálculo preciso para la descendencia afectada. Esta información permitirá el ejercicio de una paternidad responsable, en función de las posibilidades reales para la descendencia.

f) Origen étnico-geográfico: existen patologías que son más frecuentes en ciertas razas. Por ejemplo, en la raza, la Anemia falciforme; la enfermedad de Tay-sachs en los judíos ashkenazi; Talasemia en individuos del Mediterráneo.

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